Esmay Ford’a Nadir Görülen Genetik Hastalık Teşhisi Konuldu

Devon kentinde yaşayan 5 yaşındaki Esmay Ford’a, yaşamı sınırlayan Sanfilippo Sendromu (MPS IIIA) adı verilen nadir görülen bir genetik hastalık teşhisi konuldu. Bu hastalık, halk arasında “çocukluk Alzheimer’ı” olarak biliniyor ve zihinsel gerileme, hafıza kaybı ve kişilik değişikliklerine neden olabiliyor.

Konuşmayı Bıraktığında Endişelenmeye Başladılar

Annesi Alisha Morris ve anneannesi Sabrina Peake, Esmay’ın ani davranış değişikliklerini fark ettiklerinde endişelenmeye başladılar. İki yaşına geldiğinde konuşmayı bırakan ve sürekli hastalanan Esmay, otoimmün hastalık ve tiroid bozukluğu teşhislerinin ardından yapılan genetik testler sonucunda MPS IIIA teşhisi almış.

“Artık Kim Olduğumuzu Bile Bilmiyor”

Hastalığın ilerleyici yapısı nedeniyle Esmay’in yaşam beklentisi 10 ila 18 yaş arasında. Şu anda yürüyemeyen ve çevresini algılayamayan Esmay, sürekli gözetim altında tutuluyor. Anneanne Sabrina, durumu “Artık kim olduğumuzu bile her zaman bilmiyor. En sağlıklı hali şu anki hali; her geçen gün daha kötü olacak” sözleriyle anlatıyor.

Esmay’ın Gösterdiği İlk Belirtiler

Aile, Esmay’in davranış değişikliğini fark ettiklerinde parktaki kaydıraktan kaymaktan vazgeçtiğini, müziğe tepki vermediğini, grip benzeri enfeksiyonlar geçirdiğini ve saç dökülmesi yaşadığını belirtti. Bu belirtiler üzerine Exeter Hastanesi’ne başvurarak teşhis için adım attılar.

Anneanne Peake, “Torunumun bu hızlı gerilemesini izlemek yürek parçalayıcı. Onun bir daha konuştuğunu, güldüğünü ya da gülümsediğini göremeyecek olmak çok ağır” diyerek torununun Disneyland gezisi için başlatılan kampanyaya destek çağrısında bulundu.

Doktorlar, bu tür genetik hastalıkların ilerlemesine şu anda bir tedavinin olmadığını, ancak bakım ve destekle hastaların yaşam kalitesinin artırılabileceğini belirtiyor. Aile ise Esmay’e özel bakım sağlamak için zamanla yarışıyor.